Η ανάλυση του κωδικοποιητικού γονιδιώματος (Whole Exome Sequencing, WES) είναι μια πολύπλοκη γενετική εξέταση, που διερευνά τις κωδικοποιητικές περιοχές (εξώνια) των γονιδίων, προκειμένου να ανιχνευτούν παραλλαγές που προκαλούν γενετικές παθήσεις στον άνθρωπο.

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος με την ανίχνευση του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στο περιφερικό αίμα της γυναίκας (ffDNA) ή όπως έχει επικρατήσει ως «μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ» (non-invasive prenatal testing, NIPT) εφαρμοζεται όλο και συχνότερα για την προγεννητική ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, και επιστημονικές εταιρείες έχουν προτείνει διάφορα πρωτόκολλα και ενδείξεις εφαρμογής του.

Produced by the Northern Region Maternity Ultrasound Quality Group v1.2 26/3/2020
The basic principles of this advice are to attempt to maintain essential maternity ultrasound services while minimising risk to community sonographers, other staff and the public. To achieve this we must reduce referral volume and minimise scan times.

Το Γυναικολογικό Υπερηχογράφημα προσφέρει τη δυνατότητα άμεσης εκτίμησης της παρουσίας παθολογίας ή μη στην ελάσσονα πύελο αρχικά αλλά και στην άνω-κάτω κοιλιακή χώρα. Αποτελεί μία εξέταση ανώδυνη, χαμηλού κόστους, οικεία στους γυναικολόγους και στη γυναίκα. Η ευρεία χρήση του όμως από γιατρούς μη εξειδικευμένους αυξάνει στατιστικά σημαντικά τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα. Το Γυναικολογικό Υπερηχογράφημα αποτελεί εξειδικευμένη εξέταση, η οποία πρέπει να πραγματοποιείται “επί ενδείξεων”.